艾迪康醫學檢驗中心

胎兒新生兒疾病篩查

 
檢測項目 标本要求 保存方式 檢測方法 臨床意義 備注
耳聾基因檢測 EDTA抗凝外周血:2ml或血痕:取2-4滴血滴于專用采血卡上,血痕直徑≥5mm 常溫 脫氧核糖核酸測序 1.本項目檢測中國非綜合征性遺傳性聽力缺陷(NSHI)患者常見的9個突變熱點。臨床上涉及NSHI的相關基因30多種,故本檢測的基因無異常,不排除存在其他NSHI相關基因及位點突變。 2.GJB2基因是第一個被克隆的DFNA(常染色體顯性耳聾)基因,發生頻度較高,在東亞人種中以235delC基因突變最為常見。 3.GBJ3基因是中國本土克隆的第一個相關基因,538C>T為常染色體顯性遺傳位點。 4.SLC26A4基因突變可導緻常染色體隐性耳聾DFNB4和大前庭水管綜合症(EVAS),其最常見的突變為IVS 7-2 A>G。 5.12s rRNA基因突變屬于母系遺傳的NSHI,與氨基糖苷類藥物性耳聾相關 耳聾基因報告為A4報告單,嚴重溶血、凝血、嚴重脂濁的樣本,肝素樣本對結果均有影響。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶活性檢測(G-6PD) EDTA抗凝全血1ml 冷藏 酶法 輔助診斷G-6PD缺乏症。檢測蠶豆病
無創産前基因檢測(NIPT) 專用采血管,孕婦外周血10ml 室溫 高通量測序技術 檢測胎兒患染色體非整倍性疾病的風險系數。目前隻針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、和13-三體綜合征進行檢測。 樣品須在采集後72小時内送達實驗室,需專用申請單
新生兒臍帶血染色體核型分析(400帶)(包括細胞培養、制片、顯帶分析、計數和計算機圖文報告及結果描述). 專用管抗凝4ml外周血/臍帶血 室溫 培養法G顯帶 分析染色體核型,在細胞遺傳學水平進行病因學診斷,篩查染色體病。 需專用申請單
新生兒臍帶血染色體核型分析(550帶)(包括細胞培養、制片、顯帶分析、計數和計算機圖文報告及結果描述) 專用管抗凝4ml外周血/臍帶血 室溫 培養法G顯帶 分析染色體核型,在細胞遺傳學水平進行病因學診斷,篩查染色體病。 需專用申請單
新生兒臍帶血染色體核型分析(R帶)(包括細胞培養、制片、顯帶分析、計數和計算機圖文報告及結果描述). 專用管抗凝4ml外周血/臍帶血 室溫 培養法R顯帶 分析染色體核型,在細胞遺傳學水平進行病因學診斷,篩查染色體病。
遺傳代謝病篩查(45種) 專用血液濾紙片 冷藏 液相串聯質譜法 檢測由于基因突變導緻維持機體正常代謝的某些酶、受體或載體等缺乏,患兒體内代謝産物異常增多或減少引起相應的疾病,包括氨基酸代謝疾病(17種)、有機酸代謝疾病(14種)、脂肪酸氧化代謝病(14種)。 1、采集三個正反面大小一緻、直徑大于8mm的血斑、尿斑。 2、血片、尿片應平放在清潔處自然晾幹,嚴防潮濕