艾迪康醫學檢驗中心

血液

 
檢測項目 标本要求 保存方式 檢測方法 臨床意義 備注
1q21 FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH 1q21擴增預後較差 1q21
20q12 FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH 20q-預後好 20q12
31種融合基因篩查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 定性PCR 在臨床情況不明以及不确定是否存在某一種融合基因的情況下,利用多重PCR同時檢查多種常見融合基因,為進一步定量奠定基礎。主要用于篩查ALL、AML、CML等血液病病種可能出現的相對常見31種融合基因
46種融合基因篩查 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 定性PCR 篩查血液病可能出現的46種融合基因
AML1/ETO探針FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH 常見于M2患者,陽性提示預後良好 t(8;21)
API2/MALT1探針FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH 輔助診斷結外邊緣帶B細胞淋巴瘤 t(11;18)
ALK重排FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH 輔助診斷 間變性大細胞淋巴瘤(ALCL)等 t(v;2)
AML融合基因篩查(24種) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 定性PCR 篩查AML可能出現的23種融合基因,用于指導用藥和判斷預後
ALL融合基因篩查(18種) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 定性PCR 篩查ALL可能出現的18種融合基因,用于指導用藥和判斷預後
APL融合基因篩查(3種) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 定性PCR 篩查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三種融合基因類型
AML相關10種基因突變組套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 測序 包含FLT3-ITD CEBPA C-KIT(8,17exon) NPM1 DNMT3A(R882) IDH1 IDH2 TET2(3-11exon) ASXL1 U2AF1(2,6exon)
AML預後相關7種基因突變組套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 測序 包含FLT3-ITD FLT3-TKD(592,835) CEBPA(bZIP,TAD1,TAD2) C-KIT(8,17exon) NPM1 RUNX1(3-8exon) TP53(2-11exon)
ABL激酶突變檢測 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 測序 伊馬替尼的長期服用的患者,特别是CML急變期(AP-CML)的患者,易發生伊馬替尼的耐藥,其耐藥發生率在20-30%。BCR-ABL激酶區點突變是導緻耐藥的主要原因之一。不同突變位點的耐藥程度不同。
AML預後4種基因突變(6位點) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 測序 CEBPA基因TAD1區、TAD2區、bZIP區,C-KIT 17号外顯子,FLT3-ITD,NPM1基因突變
AML預後4種基因突變(9位點) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 測序 CEBPA基因TAD1區、TAD2區、bZIP區,C-KIT基因8号外顯子、17号外顯子,FLT3-ITD,FLT3基因592位點、835位點,NPM1基因突變
ASXL1突變檢測 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 測序 ASXL1基因突變見于MDS、CMML、AML 等髓系腫瘤患者,更多見于CMML,是MDS獨立的預後不良指标,在無FLT3-ITD的CN-AML 患者提示預後不良
AA與MDS相關抗原檢測 EDTA或肝素鈉抗凝骨髓或外周血2-3ml 室溫 流式細胞術 輔助AA與MDS的鑒别
ASS FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH ASS見于30%CML患者,預後較差 9q34.1
ATM FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH ATM缺失慢淋預後較差 11q22.3
Bcl-6重排FISH檢測 肝素鈉抗凝骨髓2-3ml 室溫 FISH 輔助診斷彌漫性大B細胞淋巴瘤 3q27